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Société de Neuroendocrinologie

Zone de texte éditable et éditée et rééditée

Netchine Irène

06 juin 2002

Contribution à l'étude des déficits en hormone de croissance chez l'homme : analyse moléculaire des facteurs impliqués dans le développement de l'antéhypophyse ou intervenant dans l'axe somatotrope

Ce travail porte sur la recherche des anomalies génétiques responsable de déficits en hormone de croissance (GH) chez l'homme.

La sécrétion en GH dépend non seulement du développement harmonieux de l'antéhypophyse mais également de l'intégrité des nombreux autres facteurs composant l'axe somatotrope. La présentation clinique des déficits en GH, hétérogène, peut s'associer à des anomalies de développement de la région hypothalamo-hypophysaire, où touchant des structures extra-pituitaires. La démarche poursuivie a été, après une caractérisation du phénotype clinique, hormonal et radiologique de patients ayant un déficit en GH, de rechercher des anomalies génétiques par une approche "gènes candidats".

Nous avons décrit la deuxième observation de déficit familial en GH secondaire à une anomalie du GHRHR. Les deux enfants atteints, ne présentaient pas de dysmorphie, avaient un déficit en GH et en PRL ainsi qu'une hypoplasie antéhypophysaire.

Nous avons ensuite cloné, chez l'homme, les gènes PROP1, LHX3 et LHX4. Des anomalies moléculaires de PROP1 ont été identifiées chez des patients présentant un déficit en GH, TSH, PRL, LH et FSH. Certains de ces patients ont développé un déficit secondaire en ACTH, ainsi qu'une hyperplasie pseudo tumorale de l'antéhypophyse. Nous avons ensuite décrit les premières mutations de LHX3 chez des patients ayant un déficit antéhypophysaire multiple (GH, PRL, TSH, LH et FSH) associé à une anomalie de la rotation cervicale. Nous avons également identifié la première mutation humaine de LHX4. Les patients porteurs de la mutation identifiée ont un déficit antéhypophysaire, (isolé en GH ou multiple), ainsi qu'une hypoplasie de la selle turcique associée à une malformation de Chiari.

Ces résultats ont permis de progresser dans la compréhension de la physiologie de la sécrétion en GH. Ils peuvent apporter une aide pour le diagnostic et la prise en charge de patients présentant un déficit en GH et permettent, lorsque l'anomalie moléculaire est identifiée, la réalisation d'un conseil génétique au sein de la famille.

Mots-clés : Déficit antéhypophysaire, GH, développement hypothalamo-hypophysaire, GHRHR, PROP1, LHX3, LHX4

Présentée le 6 juin 2002

Laboratoire où a été préparée la thèse:

Génétique Moléculaire et Physiopathologie, INSERM U468 , Hôpital Henri Mondor, Créteil, France

Nom du Directeur de thèse : Dr Serge Amselem